أكدت استشارية أمراض التمثيل الغذائي الوراثية وطب الأطفال في مستشفى الإرسالية الأمريكية د. امتثال الجشي، أن أمراض الاستقلاب (أمراض التمثيل الغذائي) تنتج نتيجة نقص أحد إنزيمات الجسم، ما يتسبب في تراكم بعض المواد الكيميائية غير القابلة للتحلل، التي تؤثر على الوظائف الحيوية لأعضاء الجسم مثل الدماغ، القلب، الكبد وغيرها من الأعضاء، كما يؤدي الخلل الوراثي المكتسب من الأبوين بعدم تكوين أو نقص أحد هذه الإنزيمات، إلى الإصابة بهذا المرض. وأوضحت في لقاء معها أن الأعراض قد تظهر في مجملها بعد الولادة بما يقارب 24 ساعة، إلا أنه في بعض الأحيان يتم اكتشافها أثناء الفحوصات الدورية في السنة الأولى للطفل. وفيما يلي نص اللقاء: 

ما هي الأمراض الاستقلابية، وما أسبابها؟
يستفيد الجسم من الغذاء المكون من الكربوهيدرات، البروتين والدهون بعد الامتصاص من الأمعاء، عبر تفكيكه إلى مركبات بسيطة داخل الدم عن طريق إنزيمات الجسم لتكوين الطاقة. ويوجد في الجسم أكثر من ألف إنزيم يتم إفرازها من خلال المورثات الجينية الموجودة في نواة الخلية، لذا فإن أمراض الاستقلاب (أمراض التمثيل الغذائي) تنتج نتيجة نقص أحد إنزيمات الجسم، ما يتسبب في تراكم بعض المواد الكيميائية غير القابلة للتحلل، التي تؤثر على الوظائف الحيوية لأعضاء الجسم مثل الدماغ، القلب، الكبد، وغيرها من الأعضاء. كما يؤدي الخلل الوراثي المكتسب من الأبوين إلى عدم تكوين أو نقص أحد هذه الإنزيمات، لذا تعد هذه الأمراض وراثية. 

هل نشهد زيادة في عدد الحالات، ولماذا؟
بعد دراسة قمت بإجرائها شخصيا مع فريق أمراض الاستقلاب في مجمع السلمانية الطبي، وتم نشرها في مجلة البحرين الطبية بولتين، تبين أن هناك احتمالية لإصابة المواليد بمعدل مريض لكل 1700 مولود، وهي نسبة مرتفعة إلى حد ما، حيث تبين من الدراسة أن نسبة زواج الأقارب في العائلات المصابة بلغت ما يقارب 85 %، لذا فإن زيادة الوعي بالمسببات الوراثية والاستشارات عن الأمراض الوراثية قبل الزواج عند المختصين، ستساهم بشكل كبير في الحد من هذه الأمراض.

 ما أكثر الأعراض شيوعا لهذه الأمراض؟
تصنف هذه الأمراض بحسب نوع المادة غير القابلة للتحلل، مثل أمراض تحلل الكربوهيدرات، أمراض تحلل البروتين، وأمراض تحلل الدهون. وتظهر هذه الأمراض في مجملها بعد الولادة بما يقارب 24 ساعة، وذلك بعد شرب المولود للحليب، على شكل تقيؤ متكرر، تشنجات، أو ربما تصل إلى الإغماء في بعض الحالات. أو قد تظهر الأعراض بشكل متأخر مسببة إعاقات جسدية مصحوبة أحيانا بتضخم في الكبد وضمور العضلات وتأخر في التطور والنمو، وعادة ما يتم اكتشافها أثناء الفحوصات الدورية في السنة الأولى للطفل. كما يمكن ظهور الأمراض أيضا على شكل تشوهات عظمية تؤدي إلى قصر القامة أو ضمور في عضلات في القلب.

كيف يتم تشخيص الأمراض الاستقلابية؟
يتم التشخيص الطفل بعد الولادة عن طريق فحص الدم بما يسمى بالفحص المبكر للمواليد، والذي يمكن إجراؤه للمواليد على الأقل بعد 24 ساعة من تناول الحليب. وفي المجمل يتم تأكيد الإصابة بهذه الأمراض عن طريق فحص الجينات. ويمكن تشخيص هذه الأمراض أيضا عن طريق الجينات، التي يمكن من خلالها فحص الجنين قبل الغرس، وذلك لمنع تكرار إصابة الأطفال في العائلة الواحدة، وذلك في حال كان تم تشخيص أحد أطفالها من قبل.

ما النصيحة التي تقدمينها للمجتمع؟ 
يعد الفحص المبكر لهذه الأمراض عاملا رئيسا لتخفيف الضرر من الإصابة بالإعاقة لبعض الأمراض. كما ننصح جميع العائلات التي لديها طفل مصاب بهذه الأمراض أو أي مرض وراثي، باللجوء إلى فحص الأجنة قبل الغرس، لتفادي تكرار حدوث مثل هذه الأمراض.