عقار بتقنية العلاج الجيني والخلايا الجذعية لعلاج الحثل العضلي حزام الطرف
استشاري أمراض المخ والأعصاب د. أيمن خليل
إعداد: حسن فضل
الحثل العضلي حزام الطرف هو مرض وراثي نادر يبقى كامنًا وقد يظهر في ذروة نشاط المريض وفي منتصف طريقه نحو تحقيق أحلامه، ويسلبه قدرة الحركة، حيث يؤدي لضمور العضلات ويتطور إلى أن يكون المريض أسير الكرسي المتحرك. العلاج الحالي للمرض ينحصر في تحسين الحالة وإبطاء التطور. ولكن هناك أمل واعد قد ينهي معاناة المرض، فقد أشار د. أيمن خليل إلى أنه يتم حاليًا تطوير بعض العقاقير لعلاج هذا المرض تستخدم فيه تقنية العلاج الجيني والخلايا الجذعية ولكن ما تزال في مراحلها الأولية.
ولتسليط الضوء أكثر على هذا المرض النادر طرحت «صحتنا» بعض الأسئلة على استشاري أمراض المخ والأعصاب بجمع السلمانية الطبي د. أيمن خليل.
ما هو مرض الحثل العضلي حزام الطرف (Limb Girdle Muscular Dystrophy)؟
الحثل العضلي حزام الطرف هو عبارة عن مجموعة من الأمراض العضلية التي تسبب ضمورا في عضلات الكتف والحوض، وهو مرض عضلي تنكسي، يؤدي لفقدان الكتلة العضلية وضعف في الوظيفة خلال سنوات عدة. وتظهر أعراض المرض في الطفولة غالبا، ولكن قد تبدأ الأعراض لدى البالغين أيضًا.
ما مدى انتشار المرض؟
إن مدى انتشار المرضى غير معروف بالتحديد ولكن يتراوح ما بين حالة واحدة لكل 15000 - 120000 نسمة.
ما أسباب المرض؟
يتم توارث هذا المرض عن طريق الوراثة الجينية المتنحية غالبا، أي أن يتم اجتماع جينين حاملين للمرض من الأب والأم. ويصيب المرض الإناث والذكور بنسب متساوية.
كيف يتم تشخيص المرض؟
يتم تشخيص المرض عن طريق التقييم الاكلينيكي أولًا ومن ثم أخذ عينة من العضلات والتحليل الكيميائي، ويتبع ذلك التحليل الجيني. ومع التقدم الملحوظ في علم الجينات أمكن في حالات كثيرة تشخيص المرض دون اللجوء لعينة العضلة.
هل يمكن لمريض الحثل العضلي حزام الطرف أن يتشافى؟
يرتكز العلاج حاليًا على التأهيل والرعاية التلطيفية، كما أوصت الأكاديمية الأميركية لطب الأعصاب بخطوات عدة منها ضبط الوزن لتجنب السمنة، والعلاج الطبيعي وتمارين التمدد لتحسين الحركة وتجنب تقلص الأوتار، واستخدام الأجهزة للمساعدة في الحركة كالعكازات وتقويم العظام والمشاية والكرسي المتحرك.
هذا إضافة إلى مراقبة وظائف التنفس مع الحاجة لاستخدام أجهزة المساعدة في التنفس في بعض الأحيان والفحص الدوري للقلب خصوصًا الأنواع التي تصيب القلب، إلى جانب المساندة النفسية والاجتماعية والدمج في الأنشطة العامة لتجنب الإحساس بالعزلة.
هل هناك علاجات واعدة؟ وما آخر التطورات في العلاج؟
يتم حاليًا تطوير بعض العقاقير لعلاج هذا المرض تستخدم فيها تقنية العلاج الجيني والخلايا الجذعية ولكن ما تزال في مراحلها الأولية.
