ما أعراض أنيميا البحر المتوسط؟
أنيميا البحر المتوسط (الثلاسيميا) هي مرض وراثي يحدث بسبب وجود تغير في الشفرة الوراثية (نسختي الجين) المسؤولة عن تصنيع مادة الهيموجلوبين، وفي حال وجود نسخة واحدة من جين المرض يسمى الشخص بحامل الثلاسيميا.
الهيموجلوبين هو المادة الموجودة في كريات الدم الحمراء والمسؤولة عن حمل الأكسجين في الدم وتوصيله إلي الخلايا التي تحتاجه، وعموما يسمى نقص الهيموجلوبين بحالة أنيميا.
يتم توارث هذا المرض عن طريق انتقال نسختين من الجين المسبب للمرض من الوالدين الحاملين للمرض أو المرضى به، أو في حالات نادرة يكفي انتقال نسخة واحدة من جين المرض من أحد الوالدين.
على الغالب يعاني كل الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الكبرى أو غيرها من أنواع شديدة من الأعراض؛ بسبب نقص كمية الهيموجلوبين الذي هو ناقل الأكسجين في الدم. وتسبب الأنيميا أعراضا مثل:
• الصفراء التي تتمثل في اصفرار الجلد وبياض العينين وتغير لون البول لدرجة داكنة. ويحدث ذلك بسبب نقص الهيموجلوبين وتغير طبيعته، حيث يؤدي ذلك لأن يصبح عمر كرات الدم الحمراء أقصر مما يجب، ويزداد معدل تكسرها وبالتالي معدل تكون صبغة بليروبين الناتجة عن تكسر الدم. ولأن صبغة بليروبين لها لون أصفر بني فإن زيادتها في الدم تصبغ الجلد باللون الأصفر، وخروجها عبر الكليتين إلى البول يغير لون البول للون الأصفر الداكن. ويمكن أن يصاحب الصفراء حصوات والتهابات في المرارة.
• يصاحب أنيميا البحر المتوسط ضعف في العظام ونمو عظمي غير طبيعي في بعض المناطق، ٬ فيؤدي مثلا إلى كبر الجبين أو الوجنتين.
• بسبب محاولة نخاع العظم زيادة إنتاج خلايا الدم كرد فعل لعدم كفاية الأكسجين في الدم، يسبب ذلك انتفاخا في تجويف العظم وضعفا في قشرته وتغيرا في شكله.
• تورم الطحال بسبب تراكم الحديد نتيجة لعدم استخدامه في تكوين هيموجلوبين بالشكل الطبيعي، إذ إن الطحال هو مكان تكسير خلايا الدم القديمة وإطلاق الحديد منها.
• ويمكن للأنسجة المساعدة في تكوين خلايا الدم كالكبد والطحال والعقد اللمفاوية أن تتورم في مريض أنيميا البحر المتوسط في محاولة لتعويض تعثر نخاع العظام (المصنع الأساسي) في إنتاج كرات دم حمراء سليمة.
• التعب والإرهاق وعدم القدرة على مواصلة العمل بسهولة.
• ضيق التنفس بسبب نقص الدم.
• اضطرابات في نبضات القلب.
• شحوب الوجه.
• تأثر العظام.
• ألم مفاجئ في البطن أو تورم الطحال.
• تأخر النمو في فترة الطفولة.
• يحتاج بعض مرضى الثلاسيميا لمساعدة طبية لإنجاب أطفال.
تؤدي زيادة كمية الحديد في الدم إلى مشكلات خصوصًا إلى أولئك المرضى الذين بحاجة لنقل دم من حين لآخر أو بشكل مستمر، إذ يمكن أن تسبب زيادة الحديد في الجسم بعض المشكلات الصحية بسبب تراكم الحديد في أعضاء الجسم المختلفة مثل:
• مشكلات تتعلق بصحة القلب.
• اضطرابات في وظائف الكبد وصحته.
• مشكلات في وظائف الغدة الدرقية والغدة جار الدرقية.
• داء السكري.
• تأخر البلوغ.
• اضطرابات في هرمونات الأنوثة في النساء أو في هرمونات الذكورة في الرجال.
ويمكن لبعض العقاقير التي يتم تناولها بشكل مستمر أن تمنع تراكم الحديد لمستويات خطرة في الجسم، وتحمي المريض من هذه المشكلات الصحية التي يسببها.
إحصاءات عالمية
• ما يقارب من 7 % من إجمالي السكان بالعالم حاملون لأمراض الاضطرابات في الهيموجلوبين.
• 300 إلى 500 ألف طفل يولدون مصابين بأمراض الاضطراب في الهيموجلوبين.
• %70 من الأطفال يولدون مصابين بالأنيميا المنجلية، والبقية مصابون بالثلاسيميا.
• يموت سنويا 50-80 % من الأطفال المصابين بالأنيميا المنجلية.
• يموت سنويا 50-100 ألف طفل مصاب بالثلاسيميا الكبرى.
