أكدت استشارية النساء والولادة اختصاصية التشخيص المبكر للتشوهات الخلقية للجنين في المستشفى الملكي التخصصي د. مريم الأحمدي، أنه يمكن أن تؤدي بعض التغيرات أو التشوهات الوراثية إلى حدوث تشوهات خلقية في الأجنة، إذ يمكن أن تورث هذه العوامل الوراثية من الآباء، أو أن تحدث عشوائيًا أثناء تطور الجنين، ومن أهم الأسباب التي تزيد فرص الإصابة بالتشوهات الخلقية هي سن الأم المتقدم.

وأوضحت إنه عند تأخر النساء في الزواج والإنجاب، فإن ذلك يترتب عليه زيادة في خطر حدوث بعض التشوهات الخلقية؛ إذ مع تقدم عمر النساء، يزداد خطر حدوث تشوهات كروموسومية مثل “متلازمة داون”.

وتابعت: زاد استخدام تقنيات الإنجاب المساعد، مثل التلقيح المجهري على مر السنين. وتشير بعض الدراسات إلى أن الأطفال الذين يتم إنجابهم عن طريق التلقيح المجهري قد يكون لديهم خطر أعلى قليلًا بحدوث بعض التشوهات الخلقية مقارنة بالأطفال الذين يتم إنجابهم بطرق طبيعية. إلا أن المخاطر ما تزال منخفضة نسبيًا. وأكدت أن تقدم التكنولوجيا الطبية وتحسين التقنيات التشخيصية سمح بالكشف والتشخيص الأفضل للتشوهات الخلقية، موضحة أنه على الرغم من وجود زيادة في الحالات المبلغ عنها، إلا أن ذلك لا يعني بالضرورة وجود زيادة فعلية في انتشار هذه الحالات. وأضافت أنه مع كل اختبارات الفحص والتقييمات هذه، يمكن اكتشاف 90 % من حالات التشوهات الرئيسة (الكبرى) ونحو 80 % من حالات التشوهات الصغيرة (الثانوية) في رحم الأم، وعند رصد أي مشكلة يتم اللجوء إلى فحوصات أكثر دقة. 

ما الخدمات المقدمة في العيادة؟ 
عيادة النساء والولادة في المستشفى الملكي التخصصي توفر مجموعة واسعة من الخدمات الصحية للنساء في جميع مراحل حياتهن، إذ يتم تقديم فحوصات الكشف الروتينية والفحوصات المخبرية؛ لتقييم الصحة العامة للمرأة، إضافة إلى الرعاية السابقة للحمل. كما نقدم أيضًا الرعاية أثناء فترة الحمل، التي تشمل المتابعة الدورية للحمل للتأكد من سلامة الأم والجنين. كما يتم توفير المشورة والدعم العاطفي للأمهات المتوقعات، إضافة إلى متابعة الولادة والرعاية بعد الولادة وتشخيص وعلاج الحالات النسائية، إلى جانب تقديم الرعاية الطبية والدعم للأزواج الذين يواجهون صعوبات في الإنجاب أو يعانون من مشكلات العقم. كما نقدم خدمات تخصصية لمنع الحمل وتنظيم الأسرة. 

ما أسباب التشوهات الخلقية؟
التشوهات الخلقية هي حالات تحدث عندما يكون هناك خلل في التطور الجنيني أثناء فترة الحمل. قد تكون هذه التشوهات نتيجة لأسباب مختلفة، كالعوامل الجينية والوراثية؛ إذ يمكن أن تكون التشوهات الخلقية ناجمة عن طفرات جينية أو اختلالات في الهيكل الجيني للجنين. وقد يتم نقل بعض التشوهات الوراثية من الوالدين إلى الجنين، في حين تحدث التشوهات الجينية الجديدة بشكل عشوائي. كما قد تؤدي بعض العوامل البيئية إلى حدوث التشوهات الخلقية. فعند تعرض الأم للعوامل المؤثرة مثل الإشعاع، أو المواد الكيميائية الضارة، أو بعض الأدوية أثناء فترة الحمل، يمكن أن يزيد هذا من خطر حدوث التشوهات الخلقية، إضافة إلى أن نقص التغذية الجيدة ونقص بعض العناصر الغذائية الأساسية يمكن أن يؤثر على تطور الجنين، ويزيد من احتمال حدوث التشوهات الخلقية. إلى جانب أن بعض الحالات الصحية للأم قد تزيد من خطر حدوث التشوهات الخلقية، كالإصابة بمرض السكري، أو الإصابة بالعدوى أثناء فترة الحمل، وقد تحدث بعض التشوهات الخلقية دون سبب محدد، ويمكن أن تكون عشوائية وغير قابلة للتنبؤ؛ إذ إن هناك العديد من العوامل التي يمكن أن تسهم في حدوث التشوهات الخلقية، وغالبًا ما يكون السبب متعدد العوامل ومعقدا. وقد يكون العامل الفردي أو التفاعل بين عوامل عدة هو المسبب الرئيس للتشوه الخلقي.

ما أهمية الفحص المبكر للكشف عن التشوهات الخلقية؟
يساعد التشخيص المبكر على اكتشاف التشوهات الخلقية في وقت مبكر، سواء أثناء فترة الحمل أو عند ولادة الطفل، وهذا يتيح الفرصة للحصول على التقييم والرعاية المناسبة في وقت مبكر، ما يساعد على تحقيق نتائج أفضل وتقليل المضاعفات المحتملة؛ فالكشف عن التشوهات الخلقية يساعد في تخطيط الرعاية الصحية المستقبلية للفرد المصاب. ويمكن للفريق الطبي أن يتعاون مع العائلة؛ لتحديد الخطوات المناسبة والعلاجات المطلوبة، وتوفير الدعم اللازم للفرد وأسرته، إلى جانب أنه يساعد على توجيه الأسرة إلى استشارة وراثية لمناقشة احتمالات نقل التشوهات الخلقية إلى الأجيال القادمة. ويمكن أن يتسبب اكتشاف التشوه الخلقي في تأثيرات نفسية وعاطفية على الأفراد وأسرهم. لذا يمكن أن يوفر الكشف المبكر للتشوه الخلقي الدعم النفسي والعاطفي المبكر للأسرة، ويساعد في التعامل مع التحديات وتقديم الموارد والمعلومات اللازمة للمساعدة، إضافة إلى المساهمة في توجيه البحث العلمي والتطوير التكنولوجي في مجال الطب الجيني والعلاجات المبتكرة. 

ما الإجراءات التي تتبع في حال وجود تشوهات في الجنين؟ 
عند اكتشاف تشوهات في الجنين، يتم إجراء تقييم شامل؛ لتحديد نوع التشوه ومدى تأثيره على صحة وحياة الجنين. ويتم توجيه العائلة إلى استشارة وراثية؛ لتوضيح الأسباب المحتملة للتشوه الخلقي واحتمال نقلها إلى الأجيال القادمة. كما يقدم الفريق الطبي الدعم العاطفي والنفسي للأسرة المتأثرة. ومن أهم الأمور هو التخطيط للرعاية الصحية الملائمة للجنين المصاب بالتشوه. فقد يتم استشارة أطباء متخصصين في مجالات مثل الجراحة التجميلية التصحيحية، أو العلاج الطبيعي، أو العلاجات الداعمة. ويهدف ذلك إلى تحسين جودة حياة الجنين وتقديم الرعاية والعلاج المناسب. وتختلف الإجراءات المتبعة حسب نوع التشوه الخلقي وتأثيره على الجنين. لذا يجب أن يتم توجيه الأسرة وتقديم المشورة والإرشاد من قبل الفريق الطبي المختص؛ للتعامل مع الحالة بشكل فردي وملائم.

كيف يمكن تشخيص تشوهات الجنين؟
هناك طرق عدة لتشخيص التشوهات الخلقية في الجنين، وتختلف الطرق المتاحة وفقًا لمرحلة الحمل ونوع التشوه. فهناك الفحص الآمن الذي يكشف تشوهات الجنين في وقت مبكر جدًا من الحمل، ويعد من أحدث تحاليل التشوهات للأجنة، وهو فحص المادة الوراثية للجنين. كما أن هناك اختبار الشفافية القفوية، وهو فحص شفافية مؤخرة عنق الجنين بالأشعة فوق الصوتية (الألتراساوند)، يجرى في الأسابيع 11 - 14 من الحمل؛ لأن هناك علاقة قوية بين زيادة سمك قطر السائل الموجود في مؤخرة العنق وبين خطورة الإصابة بمتلازمة داون. إضافة إلى أن هناك الفحص المفصل للجنين، الذي يجرى في الأسابيع 18 - 23 من الحمل، وهو فحص مسح موجه لأعضاء الجنين، وهدفه في الأساس اكتشاف التشوهات الخلقية لدى الجنين، وللعلم أنه يكتشف جزءًا فقط من مجمل التشوهات الخلقية.

ما النصيحة للحوامل والمقبلين على الزواج؟
يجب على النساء الحوامل الحصول على رعاية صحية دورية ومنتظمة من قبل مقدم الرعاية الصحية المؤهل. ويشمل ذلك القيام بالفحوصات الروتينية والتحاليل المخبرية الموصى بها؛ للتأكد من سلامة الحمل وتطور الجنين، مع الحرص على تناول الغذاء المتوازن والصحي. كما يجب تجنب التعرض للمؤثرات الضارة مثل التدخين والسموم البيئية. أما المقبلون على الزواج، فإنه من الضروري لهم إجراء فحوصات طبية روتينية؛ للتأكد من الحالة الصحية، ويوصى أيضًا بفحص الأمراض الوراثية إذا كان هناك تاريخ عائلي لها، مع أهمية توعيتهم التوعية بالصحة الجنسية وتنظيم الأسرة، كما يجب أن يهتم الزوجان بصحتهما العامة، والحفاظ على نمط حياة صحي.